Determinación de la frecuencia de los polimorfismos de un solo nucleótido, rs1799853 y rs1057910 del gen CYP2C9 en estudiantes de la Facultad de Ciencias Biológicas de la Universidad Nacional Pedro Ruíz Gallo 2023- 2024.

Abstract

El gen CYP2C9 codifica una enzima del citocromo P450 implicada en el metabolismo de aproximadamente el 20 % de los fármacos clínicos. Las variantes alélicas CYP2C9*2 (rs1799853) y CYP2C9*3 (rs1057910) afectan significativamente la actividad enzimática y, por ende, la respuesta farmacológica individual. Este estudio tuvo como objetivo determinar la frecuencia de estos polimorfismos en estudiantes de la Facultad de Ciencias Biológicas de la Universidad Nacional Pedro Ruiz Gallo (2023–2024), mediante PCR-SSCP. Se analizaron 70 muestras. Para rs1799853, todas presentaron el genotipo homocigoto CC, evidenciando ausencia de variabilidad genética y desviación del equilibrio de Hardy-Weinberg. En rs1057910 se observó mayor diversidad genotípica (AA: 75.7 %, AC/AG: 21.4 %, CC/GG: 2.9 %) y se encontró en equilibrio poblacional. Estos resultados resaltan la importancia de estudios farmacogenéticos regionales para optimizar la prescripción de medicamentos según el perfil genético individual, y constituyen un punto de partida para futuras investigaciones orientadas a implementar estrategias de medicina personalizada en la región de Lambayeque.

The CYP2C9 gene encodes a cytochrome P450 enzyme involved in the metabolism of approximately 20% of clinically used drugs. The allelic variants CYP2C9*2 (rs1799853) and CYP2C9*3 (rs1057910) significantly affect enzymatic activity and, consequently, individual drug response. This study aimed to determine the frequency of these polymorphisms in students from the Faculty of Biological Sciences at the National University Pedro Ruiz Gallo (2023– 2024), using the PCR-SSCP technique. A total of 70 samples were analyzed. For rs1799853, all samples exhibited the homozygous CC genotype, indicating an absence of genetic variability and deviation from Hardy-Weinberg equilibrium. In contrast, rs1057910 showed greater genotypic diversity (AA: 75.7%, AC/AG: 21.4%, CC/GG: 2.9%) and was found to be in population equilibrium. These findings highlight the importance of conducting regional pharmacogenetic studies to optimize drug prescription based on individual genetic profiles and represent a starting point for future research aimed at implementing personalized medicine strategies in the Lambayeque region.